目录
纪念陈瑞冠先生特辑
我与陈瑞冠教授两三事萧广仁;76-79
忆我的恩师陈瑞冠教授顾学范;80-82
赤子之心，慎终如始：陈瑞冠教授与《海外飞鸿》孙锟;施敏;83-84
述评
中国新生儿筛查四十三年发展历程——从陈瑞冠教授说起赵正言;89-92
中国特殊医学用途配方食品发展历程冯一;蔡威;93-95
数字医学时代罕见病研究发展新趋势王剑;李牛;96-101
消息
《临床儿科杂志》未委托第三方征稿声明101
《临床儿科杂志》关于学位论文再发表的一些说明163
跨界、聚焦、妙想：首届“临床儿科·视界”学术论坛成功举办170
论著
上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结李牛;李磊;陈会文;王剑;张浩;102-109
基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征赵帅;马昂;罗淑颖;夏松辰;郝婵娟;李巍;卫海燕;张耀东;110-115
腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析周洋;武亚丽;丁艳;116-120+126
CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析张晓莉;王梦月;张晨宇;李佳霖;马轶超;王俊玲;李小丽;韩瑞;徐丹;贾天明;121-126
STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析李小丽;张晓莉;李肖;韩瑞;徐丹;甘玲;贾天明;127-132
海南省少数民族地区脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查结果分析黄慈丹;许海珠;温英梅;刘秀莲;133-138
儿童异基因造血干细胞移植100天后闭塞性细支气管炎综合征临床特点及危险因素分析孙若楠;李泊涵;郑德菲;赵夏莹;林子云;胡昳歆;高莉;高静;李捷;卢俊;肖佩芳;潘健;凌婧;方芳;胡绍燕;139-145
利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告梁欢;张惠文;146-150
临床报道
早产儿急性肝功能衰竭周琳;刘成博;刘明;朱云开;陆永健;张拥军;夏红萍;151-156
文献综述
Bardet Biedl综合征的诊治进展林娇;徐鑫星;王传凯;蒋丽琼;王春林;157-163
软骨细胞外基质基因调控与遗传缺陷研究新进展金渝瑜;罗飞宏;164-170
继续教育
儿科数字化研究网络现状与展望王博;周欣;孙晶;赵鎏丹;孙锟;171-176
上海市罕见病防治基金会简介74
导读75
上海市儿童健康基金会简介177